A ctDNA és a ctRNA a tüdőrákban: mit árul el nekünk a folyadékbiopszia?
A vérvizsgálatokat arra használják, hogy további információkat nyerjenek a tüdődaganatokról.
A folyadékbiopszia segítségével a vérben található tumor-DNS-t vizsgálva azonosíthatók azok a biomarkerek, amelyek iránymutatást adhatnak a kezeléshez. A kutatók a tumor-RNS-t is vizsgálják, amely különösen hasznos lehet bizonyos génfúziók kimutatásában.
A 2026-os Tüdőrák Világkonferencián (WCLC) bemutatásra kerülő új adatok arra utalnak, hogy a keringő tumor-DNS (ctDNA) és a keringő tumor-RNS (ctRNA) együttes vizsgálatával olyan kezelhető átrendeződések azonosíthatók, amelyek a csupán ctDNA-vizsgálat során esetleg kimaradhatnak.
A kezelési célpontok azonosítása azonban csak a folyadékbiopszia egyik alkalmazási területe. A ctDNA-t a rák állapotának nyomon követésére, a kezelés iránti rezisztencia felismerésére, valamint a műtét utáni maradék betegség jeleinek kimutatására is vizsgálják.
Folyékony biopszia tüdőrák esetén
A szöveti biopszia során a sejteket közvetlenül a daganatból veszik ki. A folyadékbiopszia során a vérmintában keresik a daganatból származó anyagokat.
Az egyik legfontosabb vizsgált tényező a keringő tumor-DNS, más néven ctDNA. A rákos sejtek DNS-ük apró töredékeit bocsáthatják ki a véráramba. Ezek a töredékek tartalmazhatnak a daganatban előforduló genetikai változásokat.
Előrehaladott nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) esetén a ctDNA-vizsgálat segíthet a célzott kezelésekhez kapcsolódó biomarkerek azonosításában. Különösen hasznos lehet, ha nincs elegendő daganati szövet a teljes körű vizsgálathoz, vagy ha újabb szövetminta beszerzése nehézségekbe ütközik.
A JAMA legutóbbi áttekintése a rákos megbetegedésekben a ctDNA számos alkalmazási területét ismerteti, ideértve a kezelést befolyásoló genetikai változások azonosítását, a betegség előrehaladásának nyomon követését, valamint a kezelés utáni maradék rák kimutatását.
A ctDNA alkalmazása a nem-kissejtes tüdőrák (NSCLC) esetén
Egyes tüdőrákok kialakulását specifikus genetikai változások idézik elő. Ezek közé tartoznak többek között az EGFR, az ALK, a ROS1, a BRAF, a MET és a RET génben bekövetkező változások.
Ha ilyen változást észlelnek, az befolyásolhatja, hogy milyen kezelések állnak rendelkezésre.
A ctDNA a rák változásairól is információt nyújthat. Például új genetikai változások alakulhatnak ki, amikor a daganat rezisztenssé válik a kezeléssel szemben. A vérvizsgálat néha képes ezeket a változásokat azonosítani anélkül, hogy újabb szöveti biopszia lenne szükséges.
Vannak korlátok. Nem minden daganat bocsát ki a vérbe elegendő mennyiségű DNS-t ahhoz, hogy kimutatható legyen. A negatív ctDNA-eredmény ezért nem mindig jelenti azt, hogy nincs olyan változás, amely alapján beavatkozás indokolt lenne.
ctRNA és génfúziók
Az RNS különbözik a DNS-től.
A DNS tárolja a sejtben található genetikai utasításokat. Az RNS segít a sejtnek ezeket az utasításokat felhasználni.
A ráksejtek RNS-t is kibocsáthatnak a véráramba. Ezt keringő tumor-RNS-nek, vagy röviden ctRNA-nak nevezik.
Az RNS hasznos lehet a génfúziók felkutatásában. Génfúzióról akkor beszélünk, amikor két különböző gén részei összekapcsolódnak. Bizonyos génfúziók tüdőrákot okozhatnak, és segítségükkel azonosíthatók azok a személyek is, akik célzott kezelésre alkalmasak lehetnek.
A DNS-vizsgálat magát a genetikai átrendeződést keresi. Az RNS pedig azt az üzenetet mutathatja meg, amelyet ez az átrendeződés eredményez. Bizonyos fúziók esetében ez megkönnyítheti a változás kimutatását.
A DNS és az RNS ezért különböző típusú változások kimutatására alkalmas. Mindkettő vizsgálata növelheti bizonyos génfúziók kimutatásának esélyét.
A kombinált ctDNA- és ctRNA-vizsgálat mellett szóló érvek
A prospektív LIQUIK-vizsgálat a ctDNA és a ctRNA kombinált vizsgálatát vizsgálta újonnan diagnosztizált, áttétes, nem laphámsejtes nem-kissejtes tüdőrákban (NSCLC) szenvedő betegek körében.
A ctRNA hozzáadása 28,6%-kal növelte a szöveti vizsgálattal megerősített génátrendeződések kimutathatóságát a kizárólag ctDNA-val végzett vizsgálathoz képest. A tanulmányban a kombinált folyadékbiopszia gyorsabbnak bizonyult, mint a szöveti új generációs szekvenálás.
A vérvizsgálat összességében továbbra is kevesebb biomarkerekkel igazolt esetet mutatott ki, mint a szövetvizsgálat.
A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a ctDNA- és a ctRNA-vizsgálatok kombinálása kiegészítheti a szöveti vizsgálatokat, különösen akkor, ha olyan génátrendeződéseket keresnek, amelyek alapján beavatkozás indokolt.
Új ctDNA- és ctRNA-adatok a WCLC 2026 konferencián
A WCLC 2026 konferencián bemutatott új elemzés a ctDNA és a ctRNA kombinált folyadékbiopszia-vizsgálatát vizsgálta 602 nem kissejtes tüdőrákban (NSCLC) szenvedő beteg esetében.
A kutatók megállapították, hogy a résztvevők 38,5%-ánál legalább egy olyan genetikai eltérést találtak, amely alapján kezelési döntés hozható, vagyis olyan változást, amely potenciálisan befolyásolhatja a kezelés kiválasztását.
A funkcionális fúziókat és a MET gén 14. exonjának kihagyását érintő eredmények között a ctRNA olyan eltéréseket azonosított, amelyeket a ctDNA-vizsgálat nem észlelt.
A kutatók 12 olyan átrendeződést jelentettek, amelyeket kizárólag a ctRNA segítségével sikerült kimutatni. Összességében a ctRNA bevonása a csupán ctDNA-ra támaszkodó módszerhez képest 38,7%-os relatív növekedést eredményezett a kezelhető átrendeződések kimutatásában.
A további eredmények között szerepeltek az ALK, a ROS1 és a RET génnel kapcsolatos változások is.
A „NSCLC-ben a klinikailag releváns fúziók hatékonyabb kimutatása kombinált ctDNA- és ctRNA-elemzés segítségével” című absztraktot a 2026-os WCLC konferencián, Szöulban fogják bemutatni.
A műtét utáni ctDNA
A folyékony biopszia területén folyó kutatások a tüdőrák korai stádiumaira is kiterjednek.
A műtét után előfordulhat, hogy nagyon kis mennyiségű rákos sejt marad a szervezetben anélkül, hogy a képalkotó vizsgálatokon látható lenne. Ezt gyakran molekuláris reziduális betegségnek (MRD) nevezik.
A kutatók azt vizsgálják, hogy a ctDNA segíthet-e ennek a maradék betegségnek a felismerésében, valamint a kiújulás fokozott kockázatának kitett személyek azonosításában.
Az npj Precision Oncology folyóiratban 2026 júliusában megjelent tanulmányban 119, reszekált nem-kissejtes tüdőrákban (NSCLC) szenvedő beteget követtek nyomon. Azok közül, akiknél a rák később kiújult, a hosszanti ctDNA-monitorozás 48,1%-uknál mutatta ki a maradék betegséget (MRD) .
Ezekben az esetekben a ctDNA medián 6,53 hónappal azelőtt vált kimutathatóvá, hogy a képalkotó vizsgálatokon a betegség kiújulását észlelték volna. A vizsgálatban azoknak is kedvezőbb kimenetelük volt, akiknél a ctDNA-szint negatív maradt.
Az eredmény egy fontos korlátot is rámutat. A rákos betegek több mint felénél – akiknél a rák visszatért – a tanulmányban alkalmazott ctDNA-módszerrel nem sikerült kimutatni a maradék betegséget (MRD).
Egy negatív eredmény jelenleg nem bizonyítja, hogy már nincs rák a szervezetben.
A folyadékbiopszia korlátai
A folyadékbiopszia nem minden esetben helyettesíti a szövetvizsgálatot.
A szövet olyan információkat nyújthat, amelyeket a vérminta nem tud, és egyes daganatok csak nagyon kevés DNS-t vagy RNS-t bocsátanak ki a véráramba.
Az eredmények az alkalmazott vizsgálat típusától és a vizsgált genetikai eltéréstől is függhetnek.
Ez azt jelenti, hogy az orvosok a szöveti és a vérvizsgálatokat együttesen is alkalmazhatják. Ha a folyadékbiopszia nem tár fel olyan eltérést, amely alapján beavatkozás indokolt lenne, akkor – amennyiben lehetséges és klinikailag indokolt – további szöveti vizsgálatokra lehet szükség.
A LIQUIK-vizsgálat a folyadékbiopszia-vizsgálatok között is eltéréseket tárt fel. Az egyik ctDNA-teszt olyan biomarkereket mutatott ki, amelyeket egy másik nem észlelt, és fordítva.
A vizsgálati módszer befolyásolhatja az eredményeket.
Milyen esetekben lehetne alkalmazni a DNS- és RNS-vizsgálatok kombinációját
A legújabb tanulmányok egybehangzóan arra utalnak, hogy az RNS bevonásával olyan, klinikai szempontból releváns átrendeződések is kimutathatók, amelyeket a kizárólag DNS-alapú vérvizsgálat nem észlel.
A nem kissejtes tüdőrákban (NSCLC) szenvedő betegek számára ez fontos lehet, mivel egy célzottan kezelhető változás azonosítása új kezelési lehetőségeket nyithat meg.
Ugyanakkor a folyadékbiopszia alkalmazását számos különböző célra vizsgálják. Ide tartozik a kezelés kiválasztása előrehaladott betegség esetén, a rezisztenciaváltozások azonosítása, a rák állapotának nyomon követése, valamint a műtét utáni maradék betegség kimutatása.
Ezek a felhasználási területek nem mindegyike tart ugyanabban a fejlesztési szakaszban.
A ctDNA- és ctRNA-vizsgálatok kombinálása egy újabb lehetőséget kínál a daganattal kapcsolatos molekuláris információk gyűjtésére. A következő kérdés az, hogy ezt hogyan érdemes alkalmazni a szöveti vizsgálatok mellett a nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) rutinellátásában.
Főbb pontok
A folyadékbiopszia a vérben található daganatos anyagokat keresi.
A ctDNA segítségével azonosíthatók azok a genetikai változások, amelyek egyes előrehaladott nem kissejtes tüdőrákban (NSCLC) szenvedő betegek esetében iránymutatásul szolgálhatnak a kezeléshez.
A ctRNA hasznos információkkal szolgálhat, különösen bizonyos génfúziók esetében.
A LIQUIK-tanulmány megállapította, hogy a ctRNA bevonása 28,6%-kal növelte a szöveti vizsgálattal megerősített génátrendeződések kimutathatóságát a kizárólag ctDNA-val végzett vizsgálathoz képest.
A 2026-os WCLC-tanulmány új adatai, amelyek 602 nem kissejtes tüdőrákos (NSCLC) beteget vizsgáltak, azt mutatják, hogy a ctDNA-hoz ctRNA hozzáadásával a kezelhető átrendeződések kimutatásának aránya 38,7%-kal nőtt.
A ctDNA-t a kezelés nyomon követése és a műtét utáni molekuláris maradékbetegség kimutatása céljából is vizsgálják.
A folyadékbiopszia negatív eredménye nem zárja ki egy kezelést igénylő genetikai eltérés vagy maradék betegség fennállását.
A szövetvizsgálat továbbra is fontos szerepet játszik a tüdőrák diagnosztizálásában és a biomarkerek vizsgálatában.
Források
Mezzanotte-Sharpe J, Piemonte K, Park BH. Folyadékalapú biopszia a rákdiagnosztikában: áttekintés a transzlációs tudomány területéről. JAMA. Megjelent: 2026. augusztus 10.Samol J, Ng D és munkatársai. Prospektív, többközpontú vizsgálat a keringő tumor-DNS és a keringő tumor-RNS kombinált folyadékbiopsziájának értékeléséről metasztatikus nem kissejtes tüdőrákban (LIQUIK). JCO Precision Oncology. 2025.Wang BX, Jiang H, Ou W és munkatársai. A perioperatív ctDNA-dinamika egy rendkívül érzékeny és költséghatékony vizsgálati módszer segítségével előre jelzi a reszekálható nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) kimenetelét. npj Precision Oncology. Megjelent: 2026. július 23.Jani CT, Negret L, Dormady S és munkatársai. A kezelhető fúziók hatékonyabb kimutatása nem-kissejtes tüdőrákban (NSCLC) a ctDNA és a ctRNA kombinált elemzésével. WCLC 2026, absztrakt M011.05.