A biomarkerekkel kapcsolatos kutatások soha nem látott ütemben haladnak előre. Európa lépést tart-e velük?
Közzététel: 2026. június 20. | Olvasási idő: 8 perc
Miért kapnak egyre nagyobb jelentőséget a biomarkerek a tüdőrák diagnosztikájában?
Évekig a biomarkervizsgálatokat a tüdőrák-kezelés speciális részének tekintették, amelyet főként az előrehaladott stádiumú betegségekkel és néhány célzott kezeléssel hoztak összefüggésbe. Ma már ez nem így van. Manapság egyre nagyobb hatással van a műtéti beavatkozásokkal, a célzott terápiákkal, az immunterápiával, a kiújulás nyomon követésével és a klinikai vizsgálatokban való részvétellel kapcsolatos döntésekre, és mind az előrehaladott, mind a korai stádiumú betegségek esetében egyre nagyobb jelentőségre tesz szert.
A tudomány is gyorsan halad ezzel párhuzamosan. Folyamatosan jelennek meg új biomarkerek, a vizsgálati technológiák egyre kifinomultabbá válnak, a vérvizsgálatok területe bővül, és a biomarkerekre alapuló kezelések a betegség egyre korábbi stádiumaiba is bevezetésre kerülnek. Mindez egy egyértelmű tényre utal: a kezeléshez való hozzáférés a vizsgálatokhoz való hozzáféréssel kezdődik.
Mi változik a biomarkerek vizsgálatában?
Az elmúlt 18 hónapban bekövetkezett számos fejlemény jól mutatja, milyen gyorsan fejlődik ez a terület:
A biomarkerek vizsgálata a betegség koraiabb stádiumaiba terjed ki
Az átfogó, új generációs szekvenálás (NGS) egyre szélesebb körű alkalmazása
A DNS-vizsgálatok mellett egyre növekszik az érdeklődés az RNS-szekvenálás iránt
A folyadékbiopszia és a keringő tumor-DNS (ctDNA) vizsgálatok kiterjesztése
Új bizonyítékok, amelyek alátámasztják az ismételt vizsgálat elvégzését a betegség előrehaladása esetén
A felhasználható biomarkerek és célzott kezelések egyre bővülő listája
Összességében ezek a változások átalakítják az elvárásokat azzal kapcsolatban, hogy milyennek kell lennie egy jó biomarkervizsgálatnak.
A biomarkervizsgálat már nem csupán az előrehaladott tüdőrák esetében alkalmazható
Az utóbbi időben bekövetkezett legszembetűnőbb változások egyike a biomarkervizsgálatok egyre növekvő szerepe a reszekálható és korai stádiumú nem-kissejtes tüdőrák (NSCLC) kezelésében.
2026 júniusában a National Comprehensive Cancer Network (NCCN) frissítette a nem kissejtes tüdőrákra (NSCLC) vonatkozó irányelveit (6.2026-os verzió), amelyben a RET-fúziós vizsgálatot a reszekálható vagy korai stádiumú betegségben szenvedő betegek biomarkerekre vonatkozó értékelésének részeként javasolja, valamint a selpercatinib alkalmazását a korai stádiumú, RET-fúzió-pozitív betegségben szenvedő, a kezelésre alkalmas betegek számára ajánlja. A frissítés a 3. fázisú LIBRETTO-432 vizsgálat pozitív eredményeit követi, amely megállapította, hogy az adjuváns selpercatinib szignifikánsan javította a RET-fúzió-pozitív nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) eseménymentes túlélését a végleges helyi kezelés után.
A következmények túlmutatnak a RET-en. Ahogy egyre több célzott terápia kerül bevezetésre a betegség korai stádiumaiban, a biomarkerek műtét előtti vagy közvetlenül utáni azonosítása már nem csupán a késői stádiumban merül fel, hanem a rutin döntéshozatal részévé válik. Ugyanez a mintázat figyelhető meg az EGFR és az ALK esetében is; a RET most csatlakozik ahhoz a egyre bővülő listához, amelyen azok a genetikai eltérések szerepelnek, amelyek a metasztatikus stádiumon kívül is befolyásolják a kezelési döntéseket.
További információk: RET-fúziós pozitív tüdőrák: a tudomány által átalakított terület
Miért válik egyre inkább elvárássá a átfogó biomarkervizsgálat?
Történelmileg a vizsgálatok gyakran egyszerre csak egy biomarkerre összpontosítottak. Ma már a beszélgetések középpontjában az NGS-t alkalmazó átfogó genomikus profilalkotás áll, amely egyetlen mintából számos biomarkert értékel, ahelyett, hogy egyszerre csak egy változást vizsgálna. Az ok egyértelmű: a klinikailag releváns biomarkerek száma folyamatosan növekszik.
A jelenlegi biomarkerekből álló panelek a következőket tartalmazhatják:
EGFR
ALK
ROS1
RET
MET 14. exon
KRAS G12C
BRAF V600E
HER2
NTRK
NRG1
A kutatók folyamatosan azonosítják azokat a rezisztenciamechanizmusokat és újonnan felbukkanó biomarkereket, amelyek befolyásolhatják a kezelési döntéseket vagy a klinikai vizsgálatokba való felvétel feltételeit. Ahogy a kezelési lehetőségek köre bővül, úgy erősödik az a érv is, hogy inkább átfogó, mint szelektív vizsgálatokat kell végezni.
A genomikus profilalkotás azonban csupán a biomarkervizsgálatok egyik ága. Ezzel párhuzamosan létezik a PD-L1 (programmed death-ligand 1), egy olyan fehérje, amelyet a tumorsejtek felszínén mérnek, nem pedig a sejtek belsejében lévő DNS-ben bekövetkező változás alapján. Értékelése nem szekvenálással, hanem immunhisztokémiával történik, és más kérdésre ad választ. Míg a genomikus panel a célzott terápiák felé mutat, addig a PD-L1 az immunterápia felé irányít: a fehérjét expresszáló tumorsejtek aránya segít meghatározni, hogy kik számára várható a legnagyobb haszon, és hogy az immunterápiát önmagában vagy kemoterápiával együtt alkalmazzák-e.
Éppen ezért az irányelvek a nem kissejtes tüdőrák esetében általánosan javasolják a PD-L1-vizsgálat elvégzését, nem csupán azoknál, akiknél célzott kezelés alkalmazását fontolgatják. A gyakorlatban az átfogó vizsgálat azt jelenti, hogy mindkét vizsgálati irányt egyidejűleg végzik el: a genomikus vizsgálatot a kezelhető genetikai eltérések felkutatására, a PD-L1-vizsgálatot pedig az immunterápia irányítására. Ha az egyik hiányzik, a kép egy része láthatatlan marad.
Forrás: NCCN Guidelines Insights: Nem kissejtes tüdőrák, 7.2025-ös verzió (JNCCN)
NCCN onkológiai klinikai gyakorlati irányelvek, Nem kissejtes tüdőrák
További információ: Miért kellene a biomarkervizsgálatotrutinszerűen elvégezniminden nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) esetén?
Lehet, hogy néhány, a kezelés szempontjából fontos biomarkert figyelmen kívül hagyunk?
A legújabb kutatások szerint néha a válasz igen. A „Lung Cancer” folyóiratban megjelent tanulmány 1 536 nem laphámsejtes nem kissejtes tüdőrákos (NSCLC) esetet elemezett, és 12 esetben (0,8%) azonosított NRG1-fúziókat. A korábbi becslések szerint ez az arány 0,2% és 0,3% között volt.
A különbség csekélynek tűnik, de az NRG1-fúziók kezelhető változások, amelyekre bizonyos esetekben már célzott kezelési lehetőségek is rendelkezésre állnak. Ez az eredmény minden szűrőprogram számára egy éles kérdést vet fel: vajon a jelenlegi módszerek minden olyan változást felismernek-e, amely befolyásolhatja a kezelési döntést?
Miért kap egyre nagyobb figyelmet az RNS-szekvenálás?
Az NRG1-tanulmány egy másik tendenciára is rávilágít. A szakértők egyre gyakrabban nem csupán azt kérdezik, hogy elvégezték-e a vizsgálatot, hanem azt is, hogy hogyan. Számos genomikus vizsgálat elsősorban a DNS-re összpontosít, ám egyes génfúziók pusztán DNS-vizsgálattal nehezen kimutathatók. Az RNS-szekvenálás javíthat bizonyos fúzió által kiváltott rákos megbetegedések kimutatásán, és olyan változásokat is azonosíthat, amelyek egyébként elkerülnék a figyelmet.
Ez nem jelenti azt, hogy a DNS-vizsgálatok nem lennének megfelelőek. Azt jelenti viszont, hogy a vizsgálati stratégiák folyamatosan fejlődnek, és hogy a választott platform meghatározhatja, milyen eredmények születnek. Azoknál az egészségügyi rendszereknél, amelyek a precíziós orvosláshoz való hozzáférés bővítésén dolgoznak, az RNS-szekvenálás valószínűleg egyre nagyobb szerepet fog kapni.
Ugyanez a hiányosság figyelhető meg jelenleg a vér alapú vizsgálatok esetében is. Amikor az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság (ASCO) közzétette a ctDNA-vizsgálatokra vonatkozó 2026-os irányelvét, egy klinikus megjegyezte, hogy az irányelv a DNS-re összpontosított, és alig tett említést a keringő tumor-RNS-ről (ctRNA), amely képes kimutatni azokat a fúziókat, amelyeket a DNS-vizsgálatok nem vesznek észre. Egy metasztatikus, nem laphámsejtes nem-kissejtes tüdőrákra (NSCLC) vonatkozó prospektív tanulmány számszerűsítette ezt: a ctRNA hozzáadása a ctDNA-alapú folyadékbiopsziahoz 28,6%-kal növelte a szöveti NGS-sel megerősített génátrendeződések kimutatásának arányát a kizárólag ctDNA-t alkalmazó vizsgálathoz képest.
A tanulmány egyetlen kereskedelmi forgalomban lévő platformot vizsgált, és a gyártó cég finanszírozta; a szerzők megjegyzik, hogy az eredmények nem feltétlenül vonatkoztathatók más folyadékbiopszia-platformokra. Mindazonáltal az eredmények ugyanazt a tendenciát mutatják, mint a szöveti adatok. Akár szövetből, akár vérből származik a minta, az elemzés módja döntő lehet abban, hogy felfedeznek-e fúziós génváltozást.
Hogyan változtatja meg a folyadékbiopszia a tüdőrák kezelését?
A folyadékbiopszia a terület egyik legdinamikusabban fejlődő ágazatává vált. A szövetek elemzése helyett a vérmintában található keringő tumor-DNS-t (ctDNA) vizsgálja. Kezdetben olyan esetekben jelentett megoldást, amikor a szövetminták mennyisége korlátozott volt, de szerepe azóta jelentősen kibővült.
Manapság a folyadékbiopszia a következő célokra szolgál:
A gyakorlatban alkalmazható biomarkerek azonosítása
Az ellenállási mechanizmusok felismerése
A kezelés kiválasztásának támogatása
A betegség előrehaladásának nyomon követése
A minimális maradékbetegség felmérése
A kiújulás kockázatának vizsgálata
Számos esetben manapság már nem a szöveti vizsgálat helyettesítőjeként, hanem annak kiegészítőjeként tekintenek rá.
2026 júniusában az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság (ASCO) közzétette első klinikai gyakorlati irányelvét a szilárd daganatok és a limfómák esetében végzett ctDNA-vizsgálatról, amelyben meghatározta a vizsgálat helyes alkalmazási területeit. Az irányelv támogatja a ctDNA-vizsgálat alkalmazását, ha a szöveti biopszia nehéz, kockázatos vagy túl lassú, illetve ha egy gyógyszer jóváhagyott javallata ezt igényli, és azt tanácsolja, hogy a negatív vagy nem egyértelmű eredményeket szöveti vizsgálattal erősítsék meg. Az irányelv őszintén megállapítja, hogy a vizsgálat klinikai érvényessége jól megalapozott, míg az eredmények alapján történő beavatkozás eredményességét alátámasztó bizonyítékok továbbra is korlátozottak, és nem javasolja a ctDNA-vizsgálat alkalmazását a szöveti elemzés általános helyettesítőjeként.
Forrás: Lockwood és társai, JCO Oncology Practice, 2026 (DOI 10.1200/OP-26-00311)
Előre jelezhetik-e a vérvizsgálatok a műtét utáni kiújulást?
A 2026-os év egyik legszembetűnőbb fejleménye a korai stádiumú betegségben jelen lévő ctDNA-val kapcsolatos. A Journal of Thoracic Oncology folyóiratban megjelent, 153 klinikai I. stádiumú nem-kissejtes tüdőrákban (NSCLC) szenvedő betegre kiterjedő prospektív tanulmány megállapította, hogy a műtét előtt kimutatható ctDNA szignifikánsan magasabb kiújulási kockázattal járt együtt. Az általános kétéves kiújulásmentes túlélés 84,2% volt, amely a műtét előtt kimutatható ctDNA-val rendelkező betegek körében 69,1%-ra csökkent.
Az eredmények arra utalnak, hogy a ctDNA segíthet azonosítani azokat a személyeket, akik számára előnyös lehet a szorosabb megfigyelés vagy kiegészítő kezelés. További kutatásokra van szükség, de az ilyen jellegű tanulmányok azt mutatják, hogy a biomarkervizsgálatok már nem csupán a kezelés kiválasztására korlátozódnak.
Segíthetnek-e a vérvizsgálatok a tüdőrák felismerésében már évekkel a diagnózis felállítása előtt?
A kutatók azt is vizsgálják, hogy a vérben található biomarkerek elősegíthetik-e a korai felismerést és a kockázatbecslést. A Cell című folyóiratban megjelent átfogó tanulmány több mint 48 000 résztvevő plazmafehérje-adatait elemezte, és azonosított egy 14 fehérjéből álló jellegzetes mintázatot a vérben, amely több mint öt évvel előre jelezheti a jövőbeli tüdőrák-diagnózist. Ez a mintázat több populációban is megfigyelhető volt, beleértve azokat az embereket is, akiket általában nem sorolnának a magas kockázatú csoportba.
Ez a módszer még kísérleti stádiumban van, de jól mutatja, hogy a biomarkerekkel kapcsolatos tudomány milyen messzire terjed már a kezelés kiválasztásán túl, egészen a kockázatbecslésig és a megelőzésig.
További információ: A vérvizsgálat öt évvel korábban jelzi a tüdőrák kialakulását
Egy másik, 2026-ban a JAMA-ban megjelent tanulmány is ugyanerre a következtetésre jut. A kutatók validáltak egy fehérjealapú vérvizsgálatot, az INTEGRAL-Risk modellt, amelynek célja annak meghatározása, hogy kiket kell alacsony dózisú CT-vel végzett tüdőszűrésre utalni. Ugyanannyi személy utalása esetén a modell az egy éven belül diagnosztizált tüdőrákos esetek 85%-át észlelte, szemben a jelenlegi szűrési kritériumok szerinti 63%-kal.
Egyre többen vesznek részt biomarkervizsgálatokon?
Van néhány biztató hír is. A legfrissebb gyakorlati adatok arra utalnak, hogy a vizsgálati arányok javulnak. A MYLUNG Protocol 2 tanulmány, amely egy amerikai közösségi onkológiai hálózat keretében a metasztatikus nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) esetében végzett biomarkervizsgálatokat vizsgálta, a következőket állapította meg:
A résztvevők 98,8%-ánál legalább egy biomarkert vizsgáltak
A betegek 79%-a kapott legalább egy vizsgálati eredményt az első vonalbeli kezelés megkezdése előtt
Az NGS használata a korábbi jelentésekhez képest jelentősen nőtt, 37%-ról 73%-ra
Ugyanakkor továbbra is fennállnak komoly hiányosságok. Nem mindenki részesült a irányelvekben ajánlott átfogó vizsgálatokban, a fejlett technológiákhoz való hozzáférés továbbra is egyenlőtlen, és a vizsgálati eredmények rendelkezésre állásának ideje is egészségügyi rendszerenként eltérő.
Ezek a hiányosságok különösen Európában szembetűnőek. Az elv már nem kétséges: ahogy Matthew Smeltzer, az IASLC 2024-es globális felmérésének vezető szerzője fogalmazott, a biomarkervizsgálat „már nem csupán egy kellemes kiegészítő a betegek számára, hanem valóban elengedhetetlen minden beteg számára”. A kihívás a megvalósításban rejlik.
A felmérés európai elemzése, amely 31 országból származó 497 válaszra terjed ki, rávilágít a meggyőződés és a gyakorlat közötti szakadékra. Míg az európai válaszadók 97%-a úgy vélte, hogy a biomarkervizsgálatok jelentősen befolyásolják a kezelési eredményeket, a reflexvizsgálat csupán 56%-uknál volt bevett gyakorlat; a legfőbb akadályok pedig a költségek, a vizsgálati idő és a szövetminőség voltak. A strukturális kép még szembetűnőbb: a PCM4EU konzorcium 2025-ös értékelése szerint a felmérésben részt vevő 14 európai ország közül csupán négy jelentette, hogy egyenlő hozzáférés biztosított a molekuláris diagnosztikához. És még ott is, ahol a hozzáférés elvileg biztosított, annak mértéke országonként eltérő. Tizenegy európai országra kiterjedő áttekintés megállapította, hogy a prediktív vizsgálatok ma már szinte mindenhol szerepelnek a nemzeti irányelvekben, de az ajánlások átfogó jellege, valamint az, hogy mely jóváhagyott terápiák állnak ténylegesen rendelkezésre, továbbra is országonként változik.
Miért jelent továbbra is az egyik legnagyobb kihívást a hozzáférés?
A tudományos fejlődés csak akkor jut el az emberekhez, ha a vizsgálatok elérhetők, megfizethetők és következetesen biztosítottak. Európában ez még nem így van. Továbbra is egyenlőtlen a hozzáférés az átfogó NGS-hez, az RNS-szekvenáláshoz, a folyadékbiopsziahoz, a molekuláris patológiai szakértelemhez, valamint a biomarkerek eredményeihez kapcsolódó célzott terápiákhoz. Ennek következtében az azonos diagnózissal rendelkező emberek lakóhelyüktől függően nagyon eltérő lehetőségekkel szembesülhetnek.
A Lung Cancer Europe számára ez áll a hozzáférési program középpontjában. A szűrés nem csupán egy laboratóriumi eljárás. Ez a kezeléshez, a klinikai vizsgálatokban való részvételhez és a precíziós orvosláshoz vezető út.
További információk: Elindult a FAST NGS kísérleti program a görögországi Metaxa Kórházban
Mire kellene a jogvédőknek, a politikai döntéshozóknak és az egészségügyi szakembereknek legközelebb összpontosítaniuk?
Számos prioritás kerül előtérbe:
Az átfogó NGS-vizsgálatokhoz való hozzáférés bővítése
Az RNS-szekvenáláshoz való hozzáférés javítása, ahol ez indokolt
A folyékony biopszia felelősségteljes alkalmazásának támogatása
A feldolgozási idők csökkentése
A klinikailag indokolt esetekben az ismételt vizsgálatok ösztönzése
A diagnosztikai szolgáltatások költségtérítésének javítása
A szűrővizsgálati útvonalak és a kezeléshez való hozzáférés összekapcsolása
Az országok és régiók közötti egyenlőtlenségek csökkentése
A biomarkerekkel kapcsolatos vizsgálatok fejlődésével a vizsgálatokhoz való hozzáférés egyre nagyobb mértékben fogja meghatározni magát a kezeléshez való hozzáférést is.
A jövőre tekintve
A biomarkervizsgálatok már nem csupán a tüdőrák-kezelés egy szűk szegmensét jelentik. Ma már a kezelési folyamat egészét áthatják, a diagnózistól és a műtéttől kezdve a kezelés kiválasztásán és a kiújulás nyomon követésén át egészen a klinikai vizsgálatokban való részvételig. A tudomány folyamatosan fejlődik, a technológiák egyre kifinomultabbak, és a klinikailag hasznosítható biomarkerek listája is egyre bővül. Európa számára az a kihívás, hogy biztosítsa: a vizsgálatokhoz való hozzáférés is lépést tartson ezzel a fejlődéssel.
További olvasnivaló
RET-fúziós pozitív tüdőrák: a tudomány által átalakított terület
Elindult a FAST NGS kísérleti program a görögországi Metaxa Kórházban
Egy olyan tüdőrákos mutáció, amely évtizedek óta ellenáll a kezelésnek, végre kaphat gyógyszert
A vérvizsgálat öt évvel korábban jelzi a tüdőrák kialakulását
Források
Araújo BJ és munkatársai. Az NRG1-fúziók gyakoribb kimutatása nem laphámsejtes, nem kissejtes tüdőrákban kombinált DNS- és RNS-szekvenálás alkalmazásával egy valós klinikai kohorszban. Lung Cancer, 2026.
A szabad vérben keringő ráksejtek (ctDNA) visszaesésére vonatkozó tanulmány
Matsui Y és munkatársai. A műtét előtti keringő tumor-DNS prognosztikai jelentősége az I. klinikai stádiumú nem-kissejtes tüdőrák esetében. Journal of Thoracic Oncology, 2026.
Morgensztern D és munkatársai. Biomarker-vizsgálati gyakorlat és kezeléskiválasztás metasztatikus nem kissejtes tüdőrák esetén: a MYLUNG Protocol 2 eredményei. JCO Precision Oncology, 2026.
Az NCCN irányelv frissítése (RET)
Nemzeti Átfogó Rákhálózat (NCCN). Nem kissejtes tüdőrákra vonatkozó irányelvek, 6.2026-os verzió. Frissítve: 2026. június.
Az ASCO 2026 konferencián elhangzott legfrissebb információk a tüdőrákról
Bryant Furlow. ASCO 2026: A kutatások célja a tüdőrák kezelési lehetőségeinek bővítése. Cancer Therapy Advisor, 2026. június 11.
Sejtes kockázatbecslési tanulmány
Pandya T, Zagorulya M, Leung MM és munkatársai. A tüdődaganat kialakulását elősegítő plazmajelek a molekuláris rákmegelőzésben. Cell, 2026.